✨Bệnh Wilson

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền do đồng tích tụ cơ thể.

Bệnh Wilson là bệnh di truyền lặn do một đột biến ở gen mã hóa protein bệnh Wilson (ATP7B).

Triệu chứng lâm sàng

Các vị trí tích lũy đồng chính là gan và não, và do đó bệnh gan và triệu chứng tâm thần kinh là các yếu tổ chính để hướng đến chẩn đoán. Người có vấn đề về gan có xu hướng cần đến sự chăm sóc y tế sớm hơn, thường là trẻ em hoặc thiếu niên, so với những người có triệu chứng thần kinh và tâm thần, thường là khoảng hai mươi tuổi hoặc già hơn. Một số được chẩn đoán nhờ người thân đã được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, nhiều trong số này khi được xét nghiệm thì đã có triệu chứng bệnh nhưng không được phát hiện.